Zespół Pradera Willego

Poradnia Psychologiczno-  Pedagogiczna w Lubaczowie jest placówką wspomagającą działania rodziców i opiekunów oraz przedszkoli i szkół w ich dążeniu do zapewnienia jak najlepszego rozwoju psychofizycznego i efektywnego uczenia się.

Najważniejszym adresatem  naszych działań jest dziecko. Pracujemy na rzecz dzieci i młodzieży uczęszczających do przedszkoli i szkół zlokalizowanych na obszarze powiatu lubaczowskiego oraz dzieci młodszych zamieszkujących w tym obszarze. Poradnia pomaga najmłodszym podopiecznym w osiąganiu kolejnych etapów rozwojowych. Od roku 2017 w ramach programu kompleksowego wsparcia dla rodzin „Za życiem”realizuje specjalistyczne zajęcia z dziećmi z niepełnosprawnością lub zagrożonych niepełnosprawnością. Jedną z naszych najmłodszych podopiecznych jest dwuletnia Lena u której zdiagnozowano zespół Pradera-Williego.
 Większość z nas doskonale potrafi sobie wyobrazić taką sytuację gdy z głodu boli brzuch, mamy zawroty głowy, nieustannie myślimy o jedzeniu. Uczucie głodu nie jest nam obce. Zazwyczaj nie mamy też większych problemów, by go zaspokoić. Są jednak osoby, które nigdy nie zaznają poczucia sytości, trwają w stanie permanentnego pragnienia pożywienia, rzucają się na nie, potrafiąc skonsumować je w takich ilościach, że gdyby im na to pozwolono  nadal głodne umarłyby z przejedzenia. Tak właśnie wygląda życie osób dotkniętych chorobą genetyczną – zespołem Pradera-Williego.
Szacuje się, że  na około 20 tys noworodków tylko 1 dotknięty jest tym zaburzeniem.
Choroba ta po raz pierwszy opisana została w latach 50 dwudziestego wieku przez szwajcarskich lekarzy: A. Pradera i  H. Williego. Choć przyczyny ich powstania nadal nie zostały wyjaśnione – wiadomo, że syndrom Pradera-Williego wynika z poważnych zmian genów znajdujących się na chromosomie 15. Uczeni na początku nie byli w stanie określić i nazwać jej przyczyn, natomiast dokładnie opisali charakterystyczne objawy. Zalicza się do nich przede wszystkim:

  • obniżone napięcie mięśniowe
  • niedorozwój narządów płciowych, opóźnione dojrzewanie
  • Nadmierny przyrost masy ciała dający się zaobserwować już w dzieciństwie, żarłoczność pojawia się w okresie od 3 do 8 roku życia
  • Obsesja jedzenia, żarłoczność; mózg nie odbiera sygnałów sytości, więc ciało nieprzerwanie “domaga się” paliwa
  • Bardzo szybkie przybieranie na wadze
  • Opóźnienie w rozwoju
  • Niski wzrost, stosunkowo niewielki stopy i dłonie
  • Charakterystyczne rysy – oczy w kształcie migdałów, stosunkowo wąska twarz, jasne włosy i skórę
  • Zaburzenia wzroku
  • Zaburzenia snu, bezdech senny

Na początku niemowlęta z zespołem Pradera-Williego mają problemy z rośnięciem i przybieraniem na wadze. Z powodu słabych mięśni nie są w stanie pić mleka z butelki, często rozwijają się wolniej niż rówieśnicy.
Pomiędzy pierwszym, a szóstym rokiem życia dzieci z tym zespołem nagle zaczynają interesować się jedzeniem, są w stanie pochłonąć ogromne ilości pokarmu. Zwykle przejadają się, co może być spowodowane brakiem uczucia sytości po jedzeniu. Nie podjęcie żadnych kroków i pozwalanie dzieciom na spożywanie nieograniczonej ilości jedzenia skutkuje gwałtownym przybieraniem na wadze. Należy przy tym wspomnieć, że wraz z upływem czasu tempo wzrostu dzieci z zespołem Pradera-Williego maleje. W rezultacie dzieci są niskie jak na swój wiek i niezwykle otyłe.
Typowe dla zespołu Pradera-Williego są problemy endokrynologiczne, w szczególności zaburzenie wydzielania hormonów płciowych, opóźnione pokwitanie lub niepełny rozwój seksualny.  Charakterystyczne są również ich problemy z nauką oraz zachowaniem, np. obsesje, zachowania kompulsywne, wyraźny upór oraz napady gniewu.
Jak radzić sobie z chorobą?
Nie istnieje lek na zespół Pradera-Williego, ale problemom natury fizycznej można zaradzić. Niezmiernie ważne jest jak najwcześniejsze zdiagnozowanie problemu, a następnie ciężka praca całej rodziny, by poradzić sobie ze wszelkimi trudnościami wychowawczymi, jak i problemami natury zdrowotnej. Ogromnie ważne jest kontrolowanie jakości i ilości spożywanego przez nie pożywienia. W okresie niemowlęcym podaje się dziecku mieszanki wspomagające wzrost.  Do najtrudniejszych zadań rodziców i opiekunów w przedszkolu i w szkole należy „wydzielanie” racji pokarmowych i odcięcie dziecka od stałego dostępu do żywności, gdyż tylko takie postępowanie może uchronić od otyłości. Dlatego  tak ważna jest świadomość osób w otoczeniu  osób chorych w tym również Leny oraz zrozumienie, że nie należy dziecka częstować smakołykami, należy zabezpieczyć przekąski znajdujące się w zasięgu chorego, nie podjadać w jego obecności. Niestety olbrzymi apetyt oraz napady agresji będące wynikiem m.in. braku sytości w znacznym stopniu utrudniają to zadanie, nie pomaga także fakt, iż osoby cierpiące na ZPW są odporne na leki mające zadziałać tłumico na wilczy apetyt. Istotne jest także zapewnianie odpowiedniej ilości aktywności fizycznej.

Fizjoterapia oraz ćwiczenia pomagają wzmocnić siłę i koordynację dziecka. Z kolei podawanie ludzkiego hormonu wzrostu poprawia jakość mięśni i wzrost.

Duże znaczenie ma również terapia mowy, która pozwala dzieciom dogonić rówieśników w umiejętnościach językowych. Dzięki pomocy specjalistów dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą osiągnąć pełnię swoich możliwości rozwojowych.
Osoba dotknięta zespołem PW musi być pod stałą kontrolą szeregu specjalistów, m.in. pediatry, psychiatry, psychologa, endokrynologa, logopedy, ortopedy, dietetyka. Pomimo dalece rozwiniętej medycyny niestety nie odkryto leku mogącego wyleczyć zespół Pradera-Williego. Stosuje się terapię hormonalną (hormonem wzrostu) dzięki czemu ciało rośnie bardziej równomiernie (dłonie i stopy nie są już tak drobne). Taka suplementacja podkręca metabolizm i wpływa na rozrost mięśni.


Dzięki wielospecjalistycznej terapii psychologicznej, logopedycznej, pedagogicznej i fizjoterapii u naszej podopiecznej Lenki obserwuje się stały progres w rozwoju. Dzięki zaangażowaniu i ogromnemu poświęceniu rodziców Lena nabywa nowe umiejętności, jest pogodnym dzieckiem przed którym jeszcze daleka droga i wiele wyzwań.
Jakie życie czeka osoby dotknięte tym schorzeniem? Wieczna, praktycznie niemożliwa do wykonania samokontrola i próby nie ulegania pokusom związanym z jedzeniem.
Więcej informacji można uzyskać na stronie Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Willego www.praderwilli.pl lub przez bezpośredni kontakt stowarzyszenie@pws.pl
 
 
Tekst opracowała Marzena Witkoś Marzena Witkoś pedagog PPP w Lubaczowie w oparciu o  materiały źródłowe Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Willego oraz publikacje inetrnetowe:„Wieczny głód niemożliwy do zaspokojenia – zespół Pradera-Williego”  Anna Parzych, „Zespół Pradera-Williego – charakterystyka, objawy, leczenie” Justyna Śmigaruk

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *